A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética rara que até o momento não apresenta cura. De acordo com o Instituto Unidos pela Vida (Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística), estima-se que no Brasil 1 em cada 10.000 crianças nascidas apresenta essa alteração genética, mas apenas 4.000 casos são diagnosticados e tratados.
As pessoas que apresentam essa doença sofrem com sintomas diversos, como vômito, inchaço abdominal, tosse persistente, entre outros. Neste artigo, vamos explicar os diferentes aspectos que envolvem a Fibrose Cística, suas implicações em crianças e adultos, bem como a importância do tratamento e meios de prevenção. Continue a leitura para saber mais!
A Fibrose Cística
Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que ela é herdada a partir de um gene causador do pai e outro da mãe. Pessoas que carregam apenas um dos genes são consideradas carreadoras e não desenvolvem a enfermidade. Os fatores de risco que aumentam a probabilidade de manifestação da FC se referem a situações em que os pais e/ou irmãos são portadores do gene da Fibrose Cística ou a desenvolveram.
Esse defeito genético provoca a diminuição da função de uma proteína na superfície das células que atua como um transportador de íons, especialmente os cloretos. Com essa redução funcional, as secreções do corpo se tornam mais espessas e a perda de sal (cloreto de sódio) pelo suor, excessiva. A doença também é conhecida como mucoviscidose, devido a sua principal característica que é o acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo.
Os sintomas da Fibrose Cística
Os principais sintomas são identificados por pneumonia de repetição, tosse crônica, pólipos nasais, diarreia, suor mais salgado do que o normal e dificuldades para ganhar peso e estatura. Mas é importante observar que os sinais podem se apresentar com maior ou menor intensidade, dependendo dos aspectos individuais dos pacientes, como idade e gravidade da doença.
O diagnóstico da doença
O diagnóstico prévio é fundamental para que a pessoa consiga um tratamento adequado, já que ela pode causar a morte do feto ou do bebê durante os primeiros meses de vida devido às alterações gastrointestinais. Já na fase adulta, as pessoas são acometidas principalmente por infecções respiratórias, as quais exigem internação hospitalar e apresentam risco de vida.
Para diagnosticar a doença, é feito o Teste do Pezinho (obrigatório na rede pública de saúde) por meio da coleta de gotinhas de sangue obtidas do calcanhar do bebê na primeira semana de vida. É uma triagem e, quando detectada alguma alteração, uma nova coleta é feita com solicitação de outros exames, como o teste do suor e teste genético para confirmação ou descarte do diagnóstico.
Teste de suor
Ele é essencial para o diagnóstico precoce e seguro da Fibrose Cística. É realizado de maneira simples, indolor e não invasiva por meio do estímulo do suor do paciente e análise de condutividade. Também pode ser realizado a qualquer tempo da vida para confirmar ou descartar eventuais suspeitas.
Teste genético
Também são considerados para o diagnóstico e, quando realizados de maneira completa, detectam duas mutações patogênicas e são totalmente conclusivos. Esse processo ainda não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Os órgãos mais comprometidos e suas alterações
Em geral, o sistema respiratório (pulmões), digestivo (pâncreas, fígado e vesícula biliar) e reprodutivo são os mais afetados devido ao acúmulo do muco espesso que impacta a saúde e provoca as seguintes alterações orgânicas:
- alargamento das pontas dos dedos dos pés e das mãos (baqueteamento digital);
- baixa densidade óssea — o que pode provocar a osteoporose;
- bronquites e pneumonias frequentes;
- deficiência de vitaminas;
- desidratação;
- desnutrição;
- diabetes;
- fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro;
- infecções respiratórias frequentes — provocadas pelas bactérias Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ou Haemophilus infuenzae;
- pele com gosto salgado devido ao excesso de sal no suor;
- sinusite crônica;
- tosses constantes com catarro e eventualmente com sangue.
Além dessas alterações, os homens que sofrem com a Fibrose Cística podem apresentar azoospermia obstrutiva, que é a obstrução do canal deferente (por onde passa o sêmen). Já nas mulheres pode ocorrer uma obstrução do canal do colo do útero, devido ao excesso de muco. Em ambos os casos há dificuldade para a reprodução.
Os tratamentos da Fibrose Cística
É fundamental que a pessoa com Fibrose Cística obtenha um tratamento regular com uma equipe multiprofissional que inclua endocrinologista, nutricionista, pneumologista, gastroenterologista, dermatologista, geneticista, fisioterapeuta, psicólogo, entre outros. Além disso, a família deve garantir ao paciente uma rotina disciplinada, com alimentação rica em calorias, suplementação de nutrientes necessários, inalação de soro e fisioterapia respiratória.
Em geral, o tratamento dessa doença exige muito tempo da rotina dos pacientes, alterando a qualidade de vida familiar. Os procedimentos realizados variam, mas normalmente envolvem medicamentos, suplementos vitamínicos, enzimas, inalação, prática regular de atividades físicas, fisioterapia respiratória e dieta hipercalórica.
Assim, além de garantir a reidratação e reposição do sódio, o tratamento introduz uma boa nutrição do paciente, com uma dieta rica em calorias, sem restrição de gorduras e proteínas, suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão; inalações diárias com broncodilatadores, soro fisiológico ou mucolíticos; medicamentos para reduzir a acidez do estômago e aumentar a fluidez da bile no fígado, bem como a prescrição de antibióticos.
A importância do uso de nebulizadores
O principal objetivo para a realização de um tratamento inalatório é fazer com que a medicação necessária chegue diretamente nos pulmões com o menor efeito colateral possível. Assim, é possível alcançar um melhor efeito do medicamento.
A doença pulmonar na Fibrose Cística envolve uma perda gradativa da função dos pulmões, colonização bacteriana, lesões estruturais nesses órgãos, excesso de secreção pulmonar e tosse crônica. Para tratar essas alterações, o nebulizador é um dos equipamentos mais indicados.
Nesse sentido, o uso de nebulizadores para o tratamento domiciliar da Fibrose Cística é muito comum devido à necessidade do uso diário de agentes mucolíticos (alfadornase), broncodilatadores e antibióticos para melhorar a respiração. Contudo, é importante que a utilização se associe a uma higienização e secagem adequadas, considerando que as infecções respiratórias são uma das principais complicações provocadas pela doença.
Como vimos, a Fibrose Cística é uma doença de caráter genético que precisa ser diagnosticada o mais rápido possível para evitar agravamentos que podem ser fatais. Nesse sentido, o tratamento adequado, com acompanhamento médico e a utilização de nebulizador domiciliar, promove uma melhor qualidade de vida aos pacientes que apresentam a doença.
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